Distrofia Muscular de Duchenne e Becker

Distrofia Muscular de Duchenne e Becker: Entenda a diferença e como cuidar!

Entenda a diferença entre Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) e Becker (DMB): sintomas, causas e tratamentos. Saiba como lidar com a fraqueza muscular progressiva e melhorar a qualidade de vida. 

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O que são Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) e Becker (DMB)?

A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) e a Distrofia Muscular de Becker (DMB) são doenças genéticas que enfraquecem os músculos de forma progressiva. Ambas acontecem por uma alteração em um gene que produz a distrofina, uma proteína super importante para a força e o funcionamento dos nossos músculos.

A DMD é a forma mais comum e costuma ser mais grave, enquanto a DMB é mais leve e progride de forma mais lenta.

Distrofia Muscular de Duchenne (DMD): Mais detalhes

O que é a DMD?

A Distrofia Muscular de Duchenne é uma doença genética que afeta quase só meninos, pois está ligada ao cromossomo X. Os primeiros sinais aparecem ainda na infância, geralmente entre os 2 e 5 anos de idade.

Principais sintomas da DMD:

• Atraso no desenvolvimento motor: a criança demora para andar, correr e subir escadas.

• Fraqueza muscular progressiva: começa nas pernas e quadris e vai aumentando.

• Dificuldade para levantar do chão: um sinal conhecido como "sinal de Gowers", onde a criança usa as mãos para "escalar" as próprias pernas e se levantar.

• Panturrilhas aumentadas: parecem mais musculosas, mas é por acúmulo de um tecido fibroso (pseudohipertrofia).

• Problemas respiratórios e cardíacos: surgem em fases mais avançadas da doença.

Com o tempo, a maioria dos pacientes com DMD precisa de cadeira de rodas por volta dos 12 anos e pode desenvolver problemas sérios nos pulmões e no coração.

Distrofia Muscular de Becker (DMB): O que muda?

A Distrofia Muscular de Becker também afeta a produção de distrofina, mas de uma forma parcial. Por isso, os sintomas são parecidos com os da DMD, só que mais leves e aparecem mais tarde, muitas vezes só na adolescência ou na vida adulta.

Pessoas com DMB podem continuar andando por mais tempo, e a progressão da doença é mais lenta, permitindo uma maior independência por vários anos.

Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico dessas distrofias é feito com:

• Exames genéticos: São os mais importantes, pois identificam as alterações no gene da distrofina.

• Exame de creatina quinase (CK): É um exame de sangue que mostra se há uma enzima (CK) elevada, indicando dano muscular.

• Biópsia muscular: Em alguns casos mais raros, pode ser necessária para analisar a presença da distrofina no músculo.

Existe tratamento?

Atualmente, não há cura para a DMD ou a DMB. No entanto, existem muitos tratamentos que ajudam a melhorar a qualidade de vida e a retardar o avanço da doença:

• Corticosteroides: Podem ajudar a manter a força muscular por mais tempo.

• Fisioterapia e terapia ocupacional: Essenciais para manter a mobilidade e evitar que os músculos fiquem encolhidos ou deformados.

• Suporte respiratório e cardíaco: Muito importante nas fases mais avançadas, para auxiliar a respiração e o coração.

• Terapias genéticas e novas abordagens: Como o Elevidys® (delandistrogeno moxeparvoveque), que são grandes avanços na busca por tratamentos mais eficazes.

A importância do acompanhamento médico

O diagnóstico precoce e o acompanhamento com um neurologista especializado são cruciais para um melhor manejo da doença. Ter o apoio de uma equipe multidisciplinar – com fisioterapeutas, cardiologistas, terapeutas ocupacionais e outros – faz uma grande diferença na qualidade de vida dos pacientes.

Se você conhece alguém com sinais de fraqueza muscular progressiva, procure um especialista para uma avaliação! O quanto antes o diagnóstico for feito, melhor será o cuidado e o planejamento do tratamento.