AME - Atrofia Muscular Espinhal

AME (Atrofia Muscular Espinhal): Entenda o que é, sintomas e tratamentos

Entenda a Atrofia Muscular Espinhal (AME): o que é essa doença genética rara, seus tipos, sintomas como fraqueza muscular e os avanços nos tratamentos. Saiba como identificar a AME e buscar ajuda. 

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O que é a Atrofia Muscular Espinhal (AME)?

A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença genética rara que afeta as células nervosas na medula espinhal, chamadas neurônios motores. Esses neurônios são essenciais porque enviam os comandos do cérebro para os músculos. Na AME, esses neurônios não funcionam corretamente ou morrem, o que faz com que os músculos não recebam os sinais necessários para se moverem.

O resultado é uma fraqueza muscular progressiva, que pode ser leve ou muito grave, dificultando movimentos simples como engolir, respirar e mover braços e pernas. Se você busca entender sobre doenças genéticas neuromusculares ou fraqueza muscular em crianças, este artigo é para você.

O que causa a AME?

A causa da AME é uma alteração (mutação) em um gene específico chamado SMN1. Esse gene é responsável por produzir uma proteína fundamental para a sobrevivência dos neurônios motores, a proteína SMN.

Quando o gene SMN1 não funciona direito, o corpo não produz proteína SMN suficiente. Sem essa proteína, os neurônios motores não conseguem sobreviver e param de enviar sinais para os músculos, que acabam enfraquecendo e atrofiando (diminuindo de tamanho).

A AME é uma doença hereditária recessiva, o que significa que uma pessoa só desenvolve a AME se herdar uma cópia alterada do gene SMN1 de ambos os pais. Se herdar apenas uma cópia, ela é uma "portadora" e não desenvolve a doença, mas pode passá-la para os filhos.

Quais são os tipos e os sintomas da AME?

Existem vários tipos de AME, classificados principalmente pela idade em que os sintomas aparecem e pela gravidade da fraqueza muscular. Os sintomas da AME incluem:

• AME Tipo 0 (Pré-natal): Os sintomas começam antes ou logo ao nascer. É a forma mais grave, com fraqueza extrema e problemas respiratórios desde o nascimento.

• AME Tipo 1 (Doença de Werdnig-Hoffmann): Os sintomas aparecem nos primeiros 6 meses de vida. É a forma mais comum e grave na infância. Bebês não conseguem levantar a cabeça, sentar sem apoio e têm muita dificuldade para sugar, engolir e respirar.

• AME Tipo 2 (Intermediária): Os sintomas surgem entre 6 e 18 meses de idade. Bebês podem sentar sem apoio, mas geralmente não conseguem andar sozinhos. A fraqueza muscular piora com o tempo.

• AME Tipo 3 (Doença de Kugelberg-Welander): Os sintomas aparecem após os 18 meses, na infância ou adolescência. A criança ou adolescente consegue andar, mas pode ter dificuldade para correr, subir escadas e levantar objetos. A fraqueza progride lentamente.

• AME Tipo 4 (Adulto): Os sintomas começam na idade adulta (geralmente após os 30 anos). É a forma mais leve, com fraqueza muscular que progride muito lentamente, afetando principalmente as pernas e os braços.

Em todos os tipos, a fraqueza muscular pode levar a problemas como:

• Dificuldade para respirar e engolir.

• Deformidades na coluna (escoliose).

• Movimentos limitados das articulações.

Como é feito o diagnóstico da AME?

O diagnóstico da AME é feito principalmente pelo médico neurologista (ou neuropediatra, em crianças) com base na avaliação clínica e em exames específicos:

• Exame genético: É o exame mais importante, pois identifica a alteração no gene SMN1, confirmando a AME.

• Exame físico: O médico observa a fraqueza, os reflexos e os movimentos.

• Eletromiografia (EMG) e Estudo de Condução Nervosa: Avaliam a função dos músculos e nervos para ver se há problemas na transmissão dos sinais.

• Exames de sangue: Para verificar a creatina quinase (CK), uma enzima que pode estar elevada em casos de lesão muscular.

Existe tratamento para AME?

Sim! Nos últimos anos, houve avanços significativos no tratamento da AME. Embora não haja cura, existem terapias que podem alterar o curso da doença, melhorar a função muscular e a qualidade de vida.

As principais opções de tratamento para AME incluem:

• Terapias modificadoras da doença:

  • Nusinersena (Spinraza®): Administrada por injeção na coluna, ajuda o corpo a produzir mais proteína SMN.

  • Onasemnogene abeparvoveque (Zolgensma®): Uma terapia genética de dose única que entrega uma cópia funcional do gene SMN1. Geralmente administrada em bebês.

  • Risdiplam (Evrysdi®): Um medicamento líquido tomado pela boca diariamente, que também ajuda a aumentar os níveis de proteína SMN.

• Tratamentos de suporte (multidisciplinares):

  • Fisioterapia: Essencial para manter a força, flexibilidade e mobilidade, além de prevenir deformidades.

  • Terapia Ocupacional: Ajuda na adaptação para realizar atividades diárias.

  • Fonoaudiologia: Para auxiliar na fala e, principalmente, na deglutição (engolir) e na prevenção de engasgos.

  • Suporte respiratório: Ventilação não invasiva ou invasiva pode ser necessária em casos de fraqueza respiratória.

  • Nutrição: Apoio para garantir uma alimentação adequada, especialmente em casos de dificuldade para engolir.

  • Apoio psicológico: Para o paciente e a família lidarem com os desafios da doença.

Quando procurar um médico?

Se você notar fraqueza muscular progressiva em um bebê, criança ou adulto, ou um atraso no desenvolvimento motor de uma criança, procure um neurologista ou neuropediatra. O diagnóstico precoce da AME é crucial, pois os tratamentos disponíveis são mais eficazes quando iniciados o mais cedo possível, podendo mudar significativamente a progressão da doença e a qualidade de vida.